Genetische Beratung und Diagnostik
Humangenetik befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbung beim Menschen. In der Medizin – so auch in in unserer Praxis für Humangenetik in Bernau – steht das Verständnis von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Prävention und zunehmend die neuartige Behandlungsansätze im Mittelpunkt.
Genetisch bedingte Erkrankungen können verschiedene Organe und Körperfunktionen betreffen, so dass die Humangenetik Schnittstellen zu nahezu allen Teilgebieten der Medizin hat. Der in den letzten Jahren enorme Wissensgewinn und Transfer in den klinischen Alltag zeigt, dass Humangenetik in nahezu allen Fachgebieten an Bedeutung gewinnt. Die Zahl der genetisch diagnostizierbaren und häufig sehr seltenen Erkrankungen ist hoch, die möglichen Empfehlungen an die Erkenntnisse anzupassen.
Gleichzeitig gibt es eine Vielfalt diagnostischer Möglichkeiten in der genetischen Abklärung. Das erfordert eine Spezialisierung innerhalb des Fachgebietes. Fachärzte für Humangenetik sind Lotsen für Patienten und Ärzte auf dem Weg einer Diagnosefindung.
Besonders bei komplexen Fragestellungen sollte eine genetische Diagnostik in eine genetische Beratung eingebunden sein.
Was ist das Besondere des Fachgebiets Humangenetik?
Die Spezifik des Fachs besteht darin, dass der einzelne Patient immer auch im Kontext der Familie betrachtet wird. Die Fragestellung lautet: Resultiert aus einer Erkrankung, einer besonderen familiären Situation oder einer Exposition ein besonderes Risiko? Kann dieses Risiko durch eine humangenetische Diagnostik präzisiert werden, um dem Patienten und seiner Familie klare Antworten und Optionen für prädiktive Bestimmungen mitgeben zu können ?
Wir können Sie zu allen relevanten humangenetischen Fragen beraten, oder über unser etabliertes Netzwerk weitere Spezialisten hinzuziehen, wir pflegen Kontakte zu universitären Einrichtungen und anderen Humangenetischen Einrichtungen in Berlin und deutschlandweit.
Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen
Im Labor unserer Partner-Praxis in Berlin können wir unterschiedliche humangenetische Fragestellungen mit einem Portfolio etablierter zytogenetischer und molekulargenetischer Analysemethoden unmittelbar abklären. Unsere fachärztliche Expertise und enge Zusammenarbeit mit Spezialisten in Pränataldiagnostik, Pädiatrie und Onkologie versetzt uns in die Lage, diese Fragen kompetent und zeitnah zu lösen.
In unserer Partner-Praxis in Berlin bieten wir auch NGS-basierte Analysen (u. a. Gen-Panel bei hereditären Krebserkrankungen) an, auch (Trio)-Exom-Analysen werden mit kooperierenden Laboren durchgeführt.
